Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!
114回国試まで9か月!ブログも夏使用になりました♪

Alport症候群の症状のゴロ

O 小児科

ゴロ「珍しい鼻毛あるよん」

珍しい→伴性優性遺伝(XD)

は→内障

な→(両側の感音性)

げ→け→尿(進行すると+蛋白尿→腎不全)

ある→Alport症候群

よん→型コラーゲン異常

ちちもげ
ちちもげ

イラストはボボボーボ・ボーボボです。Alport症候群と鼻毛は何の関係もないので気を付けてください。

解説

Alport症候群は小児の血尿において、家族性がみられる場合に疑います。

XD遺伝は珍しく、国試的には以下の3つを覚えておけばいいでしょう。

  • 色素失調症(Bloch-Sulzberger症候群)
  • Alport症候群
  • Rett症候群

血尿メインの糸球体腎炎として扱われることが多いですが、進行すると蛋白尿、ネフローゼ症候群、腎不全へと移行します。

また白内障などの眼症状、両側の内耳障害による感音性難聴もきたします。

Ⅳ型コラーゲンは主に基底膜の成分なので、糸球体を電顕で観察すると基底膜が網状や泡沫状に変性している様子がみられます。