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Alport症候群と骨形成不全症のゴロ・覚え方

L 小児

ゴロ「珍しい鼻毛あるよん」

珍しい→伴性優性遺伝(XD)

は→内障

な→(両側の感音性)

げ→け→尿(進行すると+蛋白尿→腎不全)

ある→Alport症候群

よん→型コラーゲン異常

ちちもげ
ちちもげ

イラストはボボボーボ・ボーボボです。Alport症候群と鼻毛は何の関係もないので気を付けてください。

解説

Alport症候群は小児の血尿において、家族性がみられる場合に疑います。

XD遺伝は珍しく、国試的には以下の3つを覚えておけばいいでしょう。

  • 色素失調症(Bloch-Sulzberger症候群)
  • Alport症候群
  • Rett症候群

血尿メインの糸球体腎炎として扱われることが多いですが、進行すると蛋白尿、ネフローゼ症候群、腎不全へと移行します。

また白内障などの眼症状、両側の内耳障害による感音性難聴もきたします。

Ⅳ型コラーゲンは主に基底膜の成分なので、糸球体を電顕で観察すると基底膜が網状や泡沫状に変性している様子がみられます。

骨形成不全症の3徴

ゴロ「滑稽な青い子が一番」

滑稽→骨形成不全症 な→聴 青い→色強膜 子→(易)折 一番→型コラーゲン異常

解説

骨形成不全症は常染色体優性遺伝(AD)です。 この3症状が見られる場合、van der Hoeve(ヴァンデルハーベ)症候群とも呼ばれます。 難聴は耳硬化症による伝音性難聴らしいです。(進行すると感音性にもなる) 青色強膜は視力の異常はありません。Marfan症候群でも見られますね。 Ⅳ型コラーゲンに異常がみられるのは、Alport症候群です。こちらの3徴も対比させて覚えておきましょう。

おまけ:骨軟化症の原因遺伝子

ゴロ「富士山からなんかくるで」

富士山→ふじふじさん→FGF-23 なんか→骨軟化症 くるで→くる病(骨端線閉鎖以前の骨軟化症)

解説

こちらは骨軟化症です。

L 小児
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