Prader-Willi 症候群の症状
ゴロ「プラダのせ、せ、石碑が15万円？！」
プラダ→Prader-Willi 症候群
せ→性腺機能低下
せ→背→低身長
せ→精神遅滞(知能低下)
き→筋緊張度低下
ひ→肥満
15万円→15番染色体長腕の欠失
ちちもげ
プラダの石碑ってなんやねん。
解説
PWSはSNRPN遺伝子の突然変異でおこる隣接遺伝子症候群のひとつです。
乳児期は歩行開始と言語の発達がかなり遅れ、身長の伸びも悪いです。
幼児期になると、異常な食欲で食べることが止まらず、肥満になります。
また、脂質異常症や糖尿病にもなりやすいとされています。
おまけ：その他の視床下部性無月経
Prader-Willi 症候群以外は、キーワードのみで良しとします。
- Kallmann（カルマン）症候群：嗅覚低下
- Angelman（アンジェルマン）症候群：特徴的な顔貌
- Frohlich（フレーリヒ）症候群：頭蓋咽頭腫
- Laurence-Moon-Bardet-Biedle（ローレンス・ムーン・バルデ・ビードル）症候群：網膜色素変性症
- Chiari-Frommel症候群：授乳中止後のPRL分泌持続