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Prader-Willi 症候群の特徴のゴロ・覚え方

D 内分泌・代謝

Prader-Willi 症候群の症状

ゴロ「プラダのせ、せ、石碑が15万円?!」

プラダ→Prader-Willi 症候群

せ→腺機能低下

せ→→低身長

せ→神遅滞(知能低下)

き→緊張度低下

ひ→

15万円→15番染色体長腕の欠失

ちちもげ
ちちもげ

プラダの石碑ってなんやねん。

解説

PWSSNRPN遺伝子の突然変異でおこる隣接遺伝子症候群のひとつです。

乳児期は歩行開始と言語の発達がかなり遅れ、身長の伸びも悪いです。

幼児期になると、異常な食欲で食べることが止まらず、肥満になります。

また、脂質異常症や糖尿病にもなりやすいとされています。

出典:medu4(改変)

おまけ:その他の視床下部性無月経

Prader-Willi 症候群以外は、キーワードのみで良しとします。

  • Kallmann(カルマン)症候群:嗅覚低下
  • Angelman(アンジェルマン)症候群:特徴的な顔貌
  • Frohlich(フレーリヒ)症候群:頭蓋咽頭腫
  • Laurence-Moon-Bardet-Biedle(ローレンス・ムーン・バルデ・ビードル)症候群:網膜色素変性症
  • Chiari-Frommel症候群:授乳中止後のPRL分泌持続
D 内分泌・代謝J 神経
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