Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!
114回国試まで9か月!ブログも夏使用になりました♪

先天性代謝異常を覚えるゴロ

Sponsored Link

ムコ多糖症(MPS)

ゴロ「婿はハラハラハンター」

婿→ムコ多糖症(1〜6型まで)

ハラハラ→Hurler病(MPSⅡ型)

ハンター→Hunter病(MPSⅠ型)

解説

ムコ多糖が細胞内に蓄積します。

日本で最多のハンター病は性染色体劣性(XR)遺伝で、症状に角膜混濁があります。

重症であるハーラー病は、ガーゴイル顔貌を呈し、角膜混濁がみられません。

Sponsored Link

リピドーシス(脂質蓄積症)

ゴロ「ご丁寧にバブリー」

ご→Gaucher(ーシェ)病

てい→Tay-Sachs(テイ・サックス)病

に→Niemann-Pick(ーマン・ピック)病

バブリー→Fabry(ファブリー)病

解説

スフィンゴ脂質が細胞内に蓄積します。

Fabry病が性染色体劣性(XR)遺伝で、残りは常染色体優性遺伝です。

Sponsored Link

糖原病(1〜5型)

ゴロ「フォンポンコリアンマ」

フォン→von Gierke(フォン・ギールケ)病=Ⅰ型

ポン→Pompe(ポンペ)病=Ⅱ型

コリ→Cori(コーリー)病=Ⅲ型

アン→Anderson(アンダーソン)病=Ⅳ型

マ→McAdle(ックアードル)病=Ⅴ型

解説

グリコーゲンが細胞内に蓄積します。

Ⅰ型が肝型、Ⅴ型が筋型です。