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Wilson病とMenkes病の違いのゴロ・覚え方

D 内分泌・代謝

原因遺伝子

覚えかた「アルファベット順」

MW=ATP7A→ATP7B

解説

Mekes病は性染色体劣性遺伝(XR)で、ATP7Aが原因です。

Wilson病は常染色体劣性遺伝(AR)で、ATP7Bが原因です。

先天性の代謝異常は劣性遺伝が多いことも有名ですね。

銅の動態

覚えかた「Mは中央が下向き、Wは中央が上向き」


Mは中央が下向き=Menkes病は尿中Cu低下

Wは中央が上向き=Wilson病は尿中Cu上昇

解説

Menkes病では銅が小腸から取り込めなくなるので、血中銅や尿中銅が低下します。

Wilson病では銅の便排泄が出来なくなるので尿排泄となり、尿中銅が上昇します。また臓器沈着するので血中銅が低下します。

銅の輸送タンパクであるセルロプラスミンは、血中銅低下により銅と離れて不安定になり分解されるので、どちらの疾患でも低下します。

銅が入ってこれないのがメンケス病、銅が出ていけずに臓器に沈着するのがウィルソン病!しっかり区別して覚えましょう!

D 内分泌・代謝
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