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骨形成不全症の3徴のゴロ

D 代謝・内分泌

骨形成不全症の3徴

ゴロ「滑稽な青い子が一番」

滑稽→骨形成不全症

な→

青い→色強膜

子→(易)

一番→型コラーゲン異常

解説

骨形成不全症は常染色体優性遺伝(AD)です。

この3症状が見られる場合、van der Hoeve(ヴァンデルハーベ)症候群とも呼ばれます。

難聴は耳硬化症による伝音性難聴らしいです。(進行すると感音性にもなる)

青色強膜は視力の異常はありません。Marfan症候群でも見られますね。

Ⅳ型コラーゲンに異常がみられるのは、Alport症候群です。こちらの3徴も対比させて覚えておきましょう。

https://titimoge.com/2019/02/01/post-0-3/

おまけ:骨軟化症の原因遺伝子

ゴロ「富士山からなんかくるで」

富士山→ふじふじさん→FGF-23

なんか→骨軟化

くるで→くる病(骨端線閉鎖以前の骨軟化症)

解説

こちらは骨軟化症です。