筋強直性ジストロフィーの特徴
国試的には、いわゆる筋ジスの例外としてキーワード満載の疾患。
他の疾患と比較しながら覚えましょう。
常染色体優性遺伝（AD）
筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝（AD）です。
Duchene型とBecker型は性染色体劣性遺伝（XR）、福山型は常染色体劣性型（AR）なのできちんと区別しましょう。
関連する疾患と遺伝形式のまとめ
常染色体優性遺伝（AD）：筋強直性ジストロフィー
常染色体劣性型（AR）：福山型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症（SMA）
性染色体劣性遺伝（XR）：Duchene型（&Becker型）筋ジストロフィー、球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
中年に好発
筋強直性ジストロフィーは成人～中年に好発します。
他の筋ジストロフィーは小児に好発するので区別しましょう。
症状のハゲ（前頭部若禿）と関連付けて覚えると良いかも。
triplet repeat病
筋強直性ジストロフィーはトリプレット・リピート病のひとつで、ゲノム内のCTGリピートが異常に伸長しています。
トリプレット・リピート病では、世代を経るごとに発症年齢が若年化し、疾患の病態がより重篤になる「表現促進現象 (anticipation)」が認められることも押さえておきましょう。
ゴロ「3人のましゃに舞い上がって、緊張して、急に萎縮」
3人の→triplet repeat病
ましゃ（福山雅治の愛称）→Machado-Joseph（マシャド・ジョセフ）病＝SCA-3
舞い上がって→Huntington病（舞踏病）
緊張して→筋強直性ジストロフィー
急に萎縮→球脊髄性筋萎縮症（SBMA）＝Kennedy-Alter-Sung症候群
筋障害だが、遠位筋優位
筋強直性ジストロフィーは、いわゆる「キンキンの大原則」（筋障害＝近位筋優位に障害）の例外であり、遠位筋から障害されていきます。
キンキンの大原則の例外疾患
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
- 筋強直性ジストロフィー
※トリプレット・リピート病：SMA×、SBMA〇
※遺伝形式：SMA＝AR、SBMA＝XR
ミオトニア
ミオトニアは、他の筋ジストロフィーではみられない筋強直性ジストロフィー特有の症状です。
- 把握性（grip）ミオトニア＝電車でつり革から手が離れない
- 叩打性（percussion）ミオトニア＝舌をたたくとクローバー状に収縮する
針筋電図で、安静時にミオトニー放電（急降下爆撃音が聞こえる）がみられることも有名です。
参考：ミオトニア現象ビデオ（一度見ておくことをおすすめします！）
筋強直性ジストロフィーの症状
ゴロ「はっと視線を認知、ハゲはいかんのぅ」
は→白内障
っと→糖尿病（耐糖能異常）
視→心筋障害（房室ブロックなど）
線→性腺機能低下（精巣萎縮など）
を
認知→認知症（知能低下）
ハゲ→前頭部若禿
は
いかん→易感染性（リンパ球、免疫グロブリン低下）
のぉ→オノ様（hatchet ）顔貌