NEW

ブログの配色を「集中力を高める色」に変更しました!

カテゴリー

筋強直性ジストロフィーを覚えるゴロ

J 神経

筋強直性ジストロフィーの特徴

国試的には、いわゆる筋ジスの例外としてキーワード満載の疾患。

他の疾患と比較しながら覚えましょう。

常染色体優性遺伝(AD)

遺伝のイラスト

筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝(AD)です。

Duchene型とBecker型は性染色体劣性遺伝(XR)、福山型は常染色体劣性型(AR)なのできちんと区別しましょう。

関連する疾患と遺伝形式のまとめ

常染色体優性遺伝(AD):筋強直性ジストロフィー

常染色体劣性型(AR):福山型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症(SMA)

性染色体劣性遺伝(XR):Duchene型(&Becker型)筋ジストロフィー、球脊髄性筋萎縮症(SBMA)

中年に好発

筋強直性ジストロフィーは成人~中年に好発します。

他の筋ジストロフィーは小児に好発するので区別しましょう。

ちちもげ
ちちもげ

症状のハゲ(前頭部若禿)と関連付けて覚えると良いかも。

triplet repeat病

DNAのイラスト

筋強直性ジストロフィーはトリプレット・リピート病のひとつで、ゲノム内のCTGリピートが異常に伸長しています。

トリプレット・リピート病では、世代を経るごとに発症年齢が若年化し、疾患の病態がより重篤になる「表現促進現象 (anticipation)」が認められることも押さえておきましょう。

ゴロ「3人のましゃに舞い上がって、緊張して、急に萎縮」

3人の→triplet repeat病

ましゃ(福山雅治の愛称)→Machado-Joseph(マシャド・ジョセフ)病=SCA-3

舞い上がって→Huntington病(踏病)

緊張して→筋強直性ジストロフィー

急に萎縮→脊髄性筋萎縮症(SBMA)=Kennedy-Alter-Sung症候群

出典:オリジナル

筋障害だが、遠位筋優位

弱った筋肉のキャラクター

筋強直性ジストロフィーは、いわゆる「キンキンの大原則」(障害=位筋優位に障害)の例外であり、遠位筋から障害されていきます。

キンキンの大原則の例外疾患

  • 脊髄性筋萎縮症(SMA)
  • 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
  • 筋強直性ジストロフィー

※トリプレット・リピート病:SMA×、SBMA〇

※遺伝形式:SMA=AR、SBMA=XR

ミオトニア

四葉のクローバーのイラスト

ミオトニアは、他の筋ジストロフィーではみられない筋強直性ジストロフィー特有の症状です。

  • 把握性(grip)ミオトニア=電車でつり革から手が離れない
  • 叩打性(percussion)ミオトニア=舌をたたくとクローバー状に収縮する

針筋電図で、安静時にミオトニー放電急降下爆撃音が聞こえる)がみられることも有名です。

参考:ミオトニア現象ビデオ一度見ておくことをおすすめします!

筋強直性ジストロフィーの症状

ゴロ「はっと視線を認知、ハゲはいかんのぅ」

薄毛に悩む男性のイラスト

は→内障

っと→尿病(耐糖能異常)

視→筋障害(房室ブロックなど)

線→腺機能低下(精巣萎縮など)

認知→認知症(知能低下)

ハゲ→前頭部若禿

いかん→易感染性(リンパ球、免疫グロブリン低下)

のぉ→オノ様(hatchet )顔貌

出典:オリジナル
J 神経
この記事が「ためになった」「分かりやすかった」と思ったら、ぜひ誰かに共有してください。多くの人の目に留まることで、この記事はより良質で正確な内容に高まります。
フォローよろしくお願いします!

MEDIGO
タイトルとURLをコピーしました