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Von Hippel-Lindau病の語呂合わせ・覚え方

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VHL病とは

Von Hippel-Lindau病(フォン・ヒッペル・リンドウ)病は、3番染色体に存在するVHL遺伝子の異常によって様々な腫瘍を発症する常染色体優性遺伝〈AD〉疾患です。

ホリカ
ホリカ

2019年に低酸素誘導因子(HIF)の発見がノーベル生理学・医学賞を受賞したのは記憶に新しいよね。VHL遺伝子産物はHIF-αの分解に関連しているみたいだよ。

また、VHL遺伝子はがん抑制遺伝子に当たります。

VHL病の症状

VHL病では、以下の腫瘍がみられます。

  • 腎細胞癌
  • 中枢神経系(小脳半球・脳幹・脊髄)の血管芽腫
  • 網膜血管腫
  • 褐色細胞腫
  • 膵神経内分泌腫瘍〈P-NET〉
ホリカ
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血管腫と血管芽腫は異なるものだから注意だよ。

VHL病でみられる腫瘍の語呂合わせ・覚え方「ジンジンする怪我、もう引っぺがす」

ジンジンする→細胞癌(+腎嚢胞)

怪我→中枢神経系の

もう→膜血管腫

引っぺ→Von Hippel-Lindau病

が→か→色細胞腫

す→神経内分泌腫瘍〈P-NET〉(+膵嚢胞)

出典:オリジナル

練習問題:103I24

腎細胞癌で正しいのはどれか。2つ選べ。

  1. 肺転移を起こしやすい。
  2. VHL遺伝子異常が関係する。
  3. 腫瘍塞栓が大動脈へ進展する。
  4. 転移巣の手術摘除は行わない。
  5. 長期透析症例では腎部分切除術を行う。
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